O opatentowaniu genów

Pewne przełomy – takie jak odkrycia elektryczności, atomu i DNA – przekraczają ich czas, redefiniując nasz świat. Ale dokładna natura transformacji nigdy nie jest znana na samym początku. Tak było w przypadku rewolucji biologicznej, a w szczególności ze zdolnością, jaką nadawała do zdefiniowania, rekombinacji i ekspresji genów praktycznie wszystkich żywych organizmów. Odkrycie genu tradycyjnie rozpoczyna się od znanego białka o określonej funkcji biologicznej lub odziedziczonej charakterystyce i wraca do klonowania genu. Proces ten doprowadził do odkrycia genów dla tkankowego aktywatora plazminogenu, erytropoetyny i wielu innych środków terapeutycznych. Odkryto także molekularne defekty genetyczne odpowiedzialne za mukowiscydozę, neurofibromatozę i inne choroby dziedziczne, ale proces ten jest powolny, drogi i tylko sporadycznie produktywny. Głównym celem projektu Human Genome National Institutes of Health (NIH) jest przyspieszenie odkrywania genów poprzez systematyczne sekwencjonowanie wszystkich 24 unikalnych ludzkich chromosomów. Istnieje od 50 000 do 100 000 ludzkich genów, a około 5000 z nich jest związanych z dziedzicznymi cechami ludzkimi. Sekwencjonowanie genów stworzy ramy molekularnych badań medycznych ukierunkowanych na zrozumienie genetycznych podstaw ludzkiego zdrowia i chorób oraz podstawowych funkcji życiowych, w tym rozwoju.
Gene Discovery and Sequencing
Genomowe i komplementarne sekwencjonowanie DNA (cDNA), dwa inne podejścia do identyfikacji genów, rozpoczynają się bezpośrednio od DNA i działają naprzód zamiast w tył. W sekwencjonowaniu genomowym DNA zaczyna się od dużych cząsteczek DNA, które zostały sklonowane, fragmentowane, a następnie ponownie zaklasyfikowane jako zbiór szeregowo zachodzących segmentów DNA składający się z około 500 par zasad. Ludzki genom zawiera około 3 miliardów par zasad. Podejście genomiczne dostarcza znacznych ilości informacji o sekwencjach, ale jest stosunkowo powolne i jest nadal ograniczone technicznie przez takie czynniki, jak oprogramowanie komputerowe potrzebne do ponownego składania sekwencji. Ostatecznie, kompletna sekwencja genomowa będzie obejmowała wszystkie ekspresjonowane geny (które reprezentują tylko około 5 procent ludzkiego genomu), jak również sekwencje nieskompresowane, takie jak elementy regulatorowe i introny.
Alternatywną i komplementarną drogą do genów sekwencji jest metoda cDNA, która identyfikuje tylko ekspresjonowane geny. Jeśli zaczyna się od informacyjnego RNA (produkt wyeksprymowanych genów) z wyznaczonej tkanki (wątroba, mózg, serce i tym podobne), kopie DNA informacji genetycznej można zsyntetyzować in vitro. Te kopie, zwane cDNA, są edytowanymi kopiami genu (zawierającego tylko zmontowane eksony) i są formą genu używanego komercyjnie do wytwarzania takich produktów, jak ludzki hormon wzrostu i erytropoetyna. Ponieważ są one edytowane, kompletne cDNA są zazwyczaj dość małe (od 1000 do 5000 zasad) w porównaniu z sekwencjami genomowymi i można je scharakteryzować szybciej i łatwiej.
Niedawno dr Graig Venter wraz z kolegami z NIH opracowali technikę szybkiego sekwencjonowania genów za pomocą cDNA, która umożliwiła wykrycie w ciągu kilku miesięcy tysięcy nieznanych wcześniej genów i uzyskanie częściowych sekwencji.1 Chociaż podejście do Identyfikacja genów za pomocą cDNA nie jest nowa, nowo opracowane oprzyrządowanie, zaawansowane komputery i zaawansowana robotyka umożliwiły naukowcom NIH szybkie sekwencjonowanie dużych segmentów eksprymowanych genów.
Po wykryciu kompletnego lub częściowego genu przez sekwencjonowanie cDNA wiedza na temat genu jest wciąż ograniczona
[podobne: zabiegi fizykalne, czy półpasiec jest zaraźliwy, mikroangiopatia ]