Nieinwazyjny test ustalajacy ojcostwo w ciazy

Pięć procent kobiet, które zostały zgwałcone, zaszły w ciążę, czego skutkiem jest około 32 000 ciąż rocznie w Stanach Zjednoczonych.1 W wielu okolicznościach nie jest jasne, czy ciąża była wynikiem gwałtu lub współżycia seksualnego. Jedynymi opcjami dostępnymi do ustalenia ojcostwa są testy inwazyjne, takie jak pobieranie próbek kosmków kosmówki i amniopunkcja, które niosą ze sobą ryzyko poronienia i nie są wykonywane przed 10-15 tygodniem ciąży. Ponieważ 78,9% przypadków niezamierzonych ciąż jest przeprowadzanych przed 10 tygodniami, 2 wydaje się prawdopodobne, że wiele ofiar gwałtu kończy ciąże przed testowaniem na ojcostwo. Nieinwazyjne badanie prenatalne na ojcostwo oparte na pozbawionym komórek DNA płodowym obecnym w krwi matki, przeprowadzone w 8 tygodniu ciąży lub później, może stanowić bezpieczną opcję ustalania ojcostwa.
Rysunek 1. Rycina 1. Wykorzystanie pouczających polimorfizmów pojedynczych nukleotydà ³w (SNP) w celu określenia ojcostwa. Informacyjny SNP to taki, w którym matka i jeden z dwóch potencjalnych ojców są homozygotyczni pod względem tego samego allelu, podczas gdy inny potencjalny ojciec jest homozygotyczny pod względem alternatywnego allelu. Na przykład DNA matki (M) i ojcowskie 2 (P2) w panelu A są homozygotyczne (genotyp AA), a ojcowskie DNA 1 (P1) jest homozygotyczne (genotyp GG) w tym informacyjnym SNP. W macierzyńskim osoczu (PL) DNA płodu ma allel macierzyński (allel A) i allel ojcowski (allel G) w informacyjnym miejscu SNP. Paternal 2 nie ma allelu G i dlatego nie pasuje do sygnału płodowego DNA w osoczu matki. Paternal 2 może być w ten sposób wykluczony jako potencjalny ojciec. W panelach B i C sekwencyjne obrazy żelowe dwóch informacyjnych SNP pokazują, że człowiek z ojcowskim DNA nie może być ojcem, a ojcostwo 1 jest biologicznym ojcem płodu.
Wcześniejsze badania nieinwazyjnego prenatalnego badania na ojcostwo wykazały, że amplifikacja alleli płodowych z krwi matek jest tłumiona przez obecność macierzyńskiego DNA pozbawionego komórek.3 Ponadto, płodowe DNA w osoczu matki jest wysoce zdegradowane. Ograniczenia te można przezwyciężyć, dodając najpierw utrwalacz do matczynych próbek krwi w celu stabilizacji błon komórkowych i zapobiegając uwalnianiu matczynego DNA do osocza.4 Stosując polimorfizmy pojedynczego nukleotydu do odróżnienia płodowego DNA5 od DNA matki (ryc. 1), można używać krótkich amplikonów (krótszych niż 75 bp), aby zminimalizować zanik alleli (brak sygnału płodowego DNA, gdy ktoś powinien być obecny).
Pobraliśmy próbki krwi od 30 kobiet z ciążami od 8 do 14 tygodnia ciąży. Każda próbka krwi matki była połączona z krwią od biologicznego ojca, a następnie losowo zgrupowane z 1 z 29 próbek od niespokrewnionych mężczyzn. Trzy próbki w każdej grupie zostały przetworzone w sposób zaślepiony. Prawidłowo ustaliliśmy ojcostwo dla wszys tkich 30 próbek, porównując profil genetyczny płodowego DNA w krwi matczynej z profilem 2 ojcowskich próbek (1 prawdziwy, 1 nie) (Tabela 1 w dodatkowym dodatku, dostępna z pełnym tekstem ten list na). Szanse na określenie właściwego ojca dla wszystkich 30 próbek są mniejsze niż 1 na 1 miliard (P = 1,86 × 10-9). Nasze podejście pokazuje, że nieinwazyjne badanie prenatalnego ojcostwa można przeprowadzić w pierwszym trymestrze przy użyciu próbki krwi matki.
Xin Guo, Ph.D.
Ravgen, Columbia, MD
Philip Bayliss, MD
Lancaster General Women and Babies Hospital, Lancaster, PA
Marian Damewood, MD
York Hospital, York, PA
John Varney, MPS
Emily Ma, MHS
Brett Vallecillo, MHS
Ravinder Dhallan, doktor medycyny
Ravgen, Columbia, MD
com
Obsługiwane przez firmę Ravgen, która posiada patenty i oczekuje na opatentowanie opisanych metod.
Formularze ujawnień dostarczone przez autoró w są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie.
5 Referencje1. Holmes MM, Resnick HS, Kilpatrick DG, Best CL. Ciąża związana z gwałtem: dane szacunkowe i opisowe z krajowej próbki kobiet. Am J Obstet Gynecol 1996; 175: 320-324
Crossref Web of Science Medline
2. Instytut Guttmachera. Fakty dotyczące indukowanej aborcji w Stanach Zjednoczonych, 2011 .

3. Wagner J, Dzigan S, Marjanovic D, Lauc G. Nieinwazyjne badanie prenatalnego ojcostwa z krwi matek. Int J Legal Med 2009; 123: 75-79
Crossref Web of Science Medline
4. Dhallan R, Au WC, Mattagajasingh S, i in. Metody zwiększania odsetka wolnego płodowego DNA odzyskanego z krążenia matczynego. JAMA 2004; 291: 1114-1119
Crossref Web of Science Medline
5. Dhallan R, Guo X, Emche S, i in Nieinwazyjny test do diagnostyki prenatalnej oparty na DNA płodu obecny we krwi matki: wstępne badanie. Lancet 2007; 369: 474-481
Crossref Web of Science Medline
Materiał uzupełniający
(18)
Blisko
[więcej w: stomatolog włocławek, leczenie niepłodności, stomatologia dziecięca ]
[przypisy: przychodnia łomżyńska bydgoszcz rejestracja, olx inowroclaw, psychoterapia indywidualna kraków ]